No mês em que se celebra o Dia Internacional da Mulher, o debate sobre saúde feminina também chama atenção para doenças raras ainda pouco conhecidas por essa população. A síndrome de Turner é uma delas. Considerada a condição genética mais comum entre meninas e mulheres, está associada à ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X e pode comprometer o desenvolvimento físico, reprodutivo e metabólico ao longo da vida.

Segundo o Ministério da Saúde, a síndrome ocorre em 1 a cada 1.500 a 2.500 nascidas vivas. Os primeiros indícios costumam surgir ainda na infância ou adolescência. A geneticista e consultora médica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício, explica que os sinais clínicos mais frequentes incluem “baixa estatura, excesso de pele na região do pescoço e inchaço em extremidades do corpo”.

Outros achados podem incluir alterações cardíacas estruturais, anomalias renais, perda auditiva e ausência do desenvolvimento puberal, como a falta da primeira menstruação. “Esses achados costumam levar à solicitação de exames diagnósticos, passo fundamental para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida das pacientes”, afirma a médica.

Diagnóstico

A confirmação da síndrome de Turner é feita por meio do cariótipo, exame que analisa os cromossomos e identifica diferentes alterações no cromossomo X, inclusive o mosaicismo, quando há mais de uma linhagem celular. Além dele, podem ser utilizados testes de triagem genética, como o teste pré-natal não invasivo (NIPT) e o Teste Genético da Bochechinha, além de exames laboratoriais e de imagem para rastreamento de alterações hormonais e anomalias congênitas associadas à condição. A geneticista explica que, em alguns casos, a suspeita pode surgir ainda durante a gravidez.

“Achados como aumento da translucência nucal (aumento de líquido na nuca do bebê), que pode decorrer da presença de higroma cístico (malformação caracterizada por ‘bolsas’ de líquido, geralmente próximo ao pescoço) e alterações cardíacas podem ser observados na ultrassonografia obstétrica”, comenta.

Segundo a médica, o NIPT pode apontar alterações genéticas sugestivas da síndrome e indicar a necessidade de testes adicionais. No entanto, o cariótipo permanece essencial, devendo também ser realizado após o nascimento da criança. “O diagnóstico precoce permite que a família se prepare e inicie o acompanhamento o quanto antes, visando rastrear e identificar potenciais complicações”, explica a especialista.

Tratamento

Após a confirmação, o acompanhamento médico é fundamental, especialmente com um endocrinologista pediátrico e um geneticista. Esses profissionais avaliam a necessidade de exames adicionais para mapear riscos futuros e garantir a qualidade de vida da paciente.

Podem ser solicitados exames como ecocardiograma, ultrassonografia dos rins e vias urinárias, radiografias e avaliação laboratorial. Entre eles, estão o lipidograma, que mede os níveis de colesterol e triglicerídeos, e a dosagem hormonal, que auxilia na avaliação do sistema endócrino. Outro exame importante e que pode estar indicado em alguns casos é a pesquisa de material do cromossomo Y, cuja presença pode indicar necessidade de avaliações e procedimentos adicionais.

“Meninas com diagnóstico de síndrome de Turner podem receber tratamentos que incluem reposição de hormônio de crescimento, medida comprovadamente eficaz, bem como reposição de hormônios sexuais, que podem assegurar o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e evitar diversas complicações associadas à síndrome”, explica a médica, que complementa, “esses tratamentos hormonais devem ocorrer em momentos específicos da vida, sendo necessário o acompanhamento clínico para identificar o período ótimo para iniciá-los”.

Além disso, o acompanhamento médico regular visa identificar outras possíveis alterações, como as relacionadas ao sistema cardiovascular, permitindo intervenções em momento precoce. Em conjunto, essas medidas contribuem para um desenvolvimento mais adequado e uma melhor qualidade de vida, reduzindo comorbidades associadas à síndrome.